Faktor-V-Leiden Mutation (R506Q)
3. Februar 2017

    TEST AUF FRUKTOSEINTOLERANZ

    Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Störung des Fruktosestoffwechsels bedingt ist. Betroffene können von Geburt an keine fruktose- und saccharosehaltigen Lebensmittel verarbeiten.


    Ursachen und Symptome der hereditären Fruktoseintoleranz

    Eine hereditäre Fruktoseintoleranz entsteht aufgrund eines Gendefekts. Dieser bewirkt einen Mangel an Aldolase B, einem Enzym, das für den Abbau von Fruktose gebraucht wird. Da dieser Abbau nicht oder nicht ausreichend erfolgt, häuft sich toxisches Fruktose-1-Phosphat in der Leber an und es kommt zu Vergiftungserscheinungen.

    Als Folge dieser Anhäufung nimmt die Glucosekonzentration im Blut ab und der Blutzucker sinkt sehr stark. Weitere typische Merkmale der Erkrankung sind Erbrechen, metabolische Azidose (Übersäuerung) sowie ein erhöhter Harnsäure- oder Magnesiumspiegel (Hyperurikämie bzw. Hypermagnesiämie). Undiagnostiziert führt die Erkrankung zu Nieren- sowie Leberschädigungen und mitunter auch zum Tod.

    Die HFI darf nicht mit der intestinalen Fruktoseintoleranz oder Fruktosemalabsorption verwechselt werden, bei der durch ungenügende Fruktoseaufnahme im Dünndarm ein erhöhter Teil des Zuckers in den Dickdarm gelangt und dort ebenfalls die primären Symptome wie Durchfall, Blähungen, Erbrechen und Schmerzen verursachen kann.


    Diagnose von HFI

    Mit einem Gentest kann eine hereditäre Fruktoseintoleranz festgestellt werden. In unserem Labor wird mittels PCR (Polymerase Chain Reaction) ermittelt, ob eine HFI vorliegt. Als Untersuchungsmaterial dient eine Blutprobe (EDTA-Blut) oder ein trockener Wangenabstrich.


    Information für Ärztinnen und Ärzte

    Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) wird autosomal rezessiv vererbt und durch Mutationen im Aldolase-B-Gen verursacht (Wahrscheinlichkeit von ca. 0,0005%). Die in Europa am häufigsten vorkommenden Defekte, A149P, A174D und N334K, sind für etwa 85% aller Patienten mit HFI verantwortlich. Für die symptomatische Ausprägung der Erkrankung liegen diese Mutationen homozygot vor. Es sind jedoch schon Fälle aufgetreten, bei denen mindestens 2 Mutationen heterozygot vorlagen („Compound-Heterozygotie“).

    Details zur Analyse


    Nachweis

    Multiplex-PCR mit Biotin-markierten Primern sowie anschließender reverser Hybridisierung (reverser Dot-Blot)

    Material

    EDTA-Blut oder trockener Mundhöhlenabstrich

    Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

    Analysezeit

    Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

    Analyse anfordern
    Literatur
    1. Ali et al. J Med Genet. 1998 May; 35 (5): 353-65
    2. Coffee & Tolan. J Inherit Metab Dis. 2010 Dec; 33 (6): 715-25
    3. Santer et al. Hum Mutat. 2005 Jun; 25 (6): 594

    TEST AUF FRUKTOSEINTOLERANZ

    Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Störung des Fruktosestoffwechsels bedingt ist. Betroffene können von Geburt an keine fruktose- und saccharosehaltigen Lebensmittel verarbeiten.


    Ursachen und Symptome der hereditären Fruktoseintoleranz

    Eine hereditäre Fruktoseintoleranz entsteht aufgrund eines Gendefekts. Dieser bewirkt einen Mangel an Aldolase B, einem Enzym, das für den Abbau von Fruktose gebraucht wird. Da dieser Abbau nicht oder nicht ausreichend erfolgt, häuft sich toxisches Fruktose-1-Phosphat in der Leber an und es kommt zu Vergiftungserscheinungen.

    Als Folge dieser Anhäufung nimmt die Glucosekonzentration im Blut ab und der Blutzucker sinkt sehr stark. Weitere typische Merkmale der Erkrankung sind Erbrechen, metabolische Azidose (Übersäuerung) sowie ein erhöhter Harnsäure- oder Magnesiumspiegel (Hyperurikämie bzw. Hypermagnesiämie). Undiagnostiziert führt die Erkrankung zu Nieren- sowie Leberschädigungen und mitunter auch zum Tod.

    Die HFI darf nicht mit der intestinalen Fruktoseintoleranz oder Fruktosemalabsorption verwechselt werden, bei der durch ungenügende Fruktoseaufnahme im Dünndarm ein erhöhter Teil des Zuckers in den Dickdarm gelangt und dort ebenfalls die primären Symptome wie Durchfall, Blähungen, Erbrechen und Schmerzen verursachen kann.


    Diagnose von HFI

    Mit einem Gentest kann eine hereditäre Fruktoseintoleranz festgestellt werden. In unserem Labor wird mittels PCR (Polymerase Chain Reaction) ermittelt, ob eine HFI vorliegt. Als Untersuchungsmaterial dient eine Blutprobe (EDTA-Blut) oder ein trockener Wangenabstrich.


    Information für Ärztinnen und Ärzte

    Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) wird autosomal rezessiv vererbt und durch Mutationen im Aldolase-B-Gen verursacht (Wahrscheinlichkeit von ca. 0,0005%). Die in Europa am häufigsten vorkommenden Defekte, A149P, A174D und N334K, sind für etwa 85% aller Patienten mit HFI verantwortlich. Für die symptomatische Ausprägung der Erkrankung liegen diese Mutationen homozygot vor. Es sind jedoch schon Fälle aufgetreten, bei denen mindestens 2 Mutationen heterozygot vorlagen („Compound-Heterozygotie“).

    Details zur Analyse


    Nachweis

    Multiplex-PCR mit Biotin-markierten Primern sowie anschließender reverser Hybridisierung (reverser Dot-Blot)

    Material

    EDTA-Blut oder trockener Mundhöhlenabstrich

    Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

    Analysezeit

    Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

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    Literatur
    1. Ali et al. J Med Genet. 1998 May; 35 (5): 353-65
    2. Coffee & Tolan. J Inherit Metab Dis. 2010 Dec; 33 (6): 715-25
    3. Santer et al. Hum Mutat. 2005 Jun; 25 (6): 594