Faktor-V-Leiden Mutation (R506Q)
3. Februar 2017

    PROTHROMBINMUTATION
    (G20210A)

    Hinter der Prothrombinmutation G20210A verbirgt sich ein erblich bedingter Gendefekt, der das Risiko von Thrombosen (Blutgerinnseln) erhöht. Bei den Betroffenen dieser Genmutation wird zu viel vom Gerinnungsfaktor Prothrombin gebildet, wodurch die Blutgerinnung gestört wird.

    Eine erhöhte Prothrombinkonzentration kann zwar auch im Blut nachgewiesen werden, gibt aber keinen sicheren Hinweis auf eine Genmutation, da auch Träger des Gendefekts eine normale Prothrombinkonzentration aufweisen können.

    Für eine zuverlässige Diagnose ist deshalb ein molekulargenetischer Test notwendig. In unserem Labor führen wir zu diesem Zweck eine PCR-Analyse durch. Als Untersuchungsmaterial wird eine Blutprobe oder ein einfacher trockener Mundhöhlenabstrich verwendet.


    Information für Ärztinnen und Ärzte

    Thrombin (Faktor IIa), das wichtigste Enzym der Blutgerinnung, spaltet Fibrinogen zu Fibrin und ist somit direkt am Entzündungsgeschehen und bei der Wundheilung beteiligt. Thrombin ist die aktivierte Form von Prothrombin (Faktor II).

    Das Gen, welches Prothrombin codiert, erscheint mit einer Häufigkeit von 2-3 % der deutschen Bevölkerung in einer Allel-Variation (SNP G20210A). Im Gegenzug zu Trägern des normalen Genotyps (20210 GG) weisen bereits heterozygote Personen eine erhöhte Prothrombinkonzentration auf (autosomal dominant vererbt) und haben somit ein bis zu 3-fach erhöhtes Thromboserisiko. Homozygote Träger haben sogar ein bis zu 20-fach erhöhtes Risiko.

    Bei bekannter Thrombose wird therapeutisch Gerinnungshemmer eingesetzt sowie versucht, Thrombose-auslösende Situationen, wie die Kombination von Rauchen und oralen Kontrazeptiva (z.B.: hormonelle Verhütungsmittel), zu vermeiden. Problematisch sind ebenso Operationen, Schwangerschaft und die Zeit des Wochenbetts.

    Details zur Analyse


    Nachweis

    Fluoreszenz basierte Polymerase-Kettenreaktion mit Schmelzkurvenanalyse (Hybeacon-Technologie)

    Material

    EDTA-Blut oder trockener Mundhöhlenabstrich

    Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

    Analysezeit

    Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

    Analyse anfordern
    Literatur
    1. Poort et al. Blood. 1996; 88: 3698-3703
    2. Ferraresi et al. ATVB. 1997; 17: 2418-22
    3. Zöller et al. Blood. 2016; 91(6): 2210-11

    PROTHROMBINMUTATION
    (G20210A)

    Hinter der Prothrombinmutation G20210A verbirgt sich ein erblich bedingter Gendefekt, der das Risiko von Thrombosen (Blutgerinnseln) erhöht. Bei den Betroffenen dieser Genmutation wird zu viel vom Gerinnungsfaktor Prothrombin gebildet, wodurch die Blutgerinnung gestört wird.

    Eine erhöhte Prothrombinkonzentration kann zwar auch im Blut nachgewiesen werden, gibt aber keinen sicheren Hinweis auf eine Genmutation, da auch Träger des Gendefekts eine normale Prothrombinkonzentration aufweisen können.

    Für eine zuverlässige Diagnose ist deshalb ein molekulargenetischer Test notwendig. In unserem Labor führen wir zu diesem Zweck eine PCR-Analyse durch. Als Untersuchungsmaterial wird eine Blutprobe oder ein einfacher trockener Mundhöhlenabstrich verwendet.


    Information für Ärztinnen und Ärzte

    Thrombin (Faktor IIa), das wichtigste Enzym der Blutgerinnung, spaltet Fibrinogen zu Fibrin und ist somit direkt am Entzündungsgeschehen und bei der Wundheilung beteiligt. Thrombin ist die aktivierte Form von Prothrombin (Faktor II).

    Das Gen, welches Prothrombin codiert, erscheint mit einer Häufigkeit von 2-3 % der deutschen Bevölkerung in einer Allel-Variation (SNP G20210A). Im Gegenzug zu Trägern des normalen Genotyps (20210 GG) weisen bereits heterozygote Personen eine erhöhte Prothrombinkonzentration auf (autosomal dominant vererbt) und haben somit ein bis zu 3-fach erhöhtes Thromboserisiko. Homozygote Träger haben sogar ein bis zu 20-fach erhöhtes Risiko.

    Bei bekannter Thrombose wird therapeutisch Gerinnungshemmer eingesetzt sowie versucht, Thrombose-auslösende Situationen, wie die Kombination von Rauchen und oralen Kontrazeptiva (z.B.: hormonelle Verhütungsmittel), zu vermeiden. Problematisch sind ebenso Operationen, Schwangerschaft und die Zeit des Wochenbetts.

    Details zur Analyse


    Nachweis

    Fluoreszenz basierte Polymerase-Kettenreaktion mit Schmelzkurvenanalyse (Hybeacon-Technologie)

    Material

    EDTA-Blut oder trockener Mundhöhlenabstrich

    Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

    Analysezeit

    Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

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    Literatur
    1. Poort et al. Blood. 1996; 88: 3698-3703
    2. Ferraresi et al. ATVB. 1997; 17: 2418-22
    3. Zöller et al. Blood. 2016; 91(6): 2210-11