Faktor-V-Leiden Mutation (R506Q)
3. Februar 2017

    TEST AUF LAKTOSEINTOLERANZ

    Bei einer Laktoseintoleranz kann der Körper den in der Milch enthaltenen Zucker (Laktose) nicht oder nicht vollständig verdauen. Grund dafür ist ein Mangel an Laktase, einem Verdauungsenzym, das für die Spaltung der Laktose zuständig ist. Menschen mit einer Laktoseintoleranz leiden meist unter Verdauungsbeschwerden, wenn sie Milchprodukte konsumieren.


    Ursachen und Symptome von Laktoseintoleranz

    Das Verdauungsenzym Laktase spaltet im Dünndarm Laktose (Milchzucker) zu Glukose und Galaktose. Menschen mit einer Laktoseintoleranz verfügen über keine oder zu wenig Laktase, wodurch sich Milchzucker anreichert und unverdaut den Dickdarm erreicht. Dort wird die Laktose von Bakterien fermentiert, was unter anderem zu Bauchschmerzen, Blähungen und Durchfällen führt.

    Laktasemangel kann angeboren sein (Erbkrankheit), vorübergehend aufgrund von Krankheiten bestehen oder natürlich bedingt sein: Säuglinge verfügen normalerweise über genügend Laktase, um die Muttermilch verdauen zu können. Mit fortschreitendem Alter wird weniger Laktase produziert. In Kulturen, die seit langer Zeit Milchwirtschaft betreiben, haben die meisten Menschen eine Genmutation entwickelt, die den Körper auch nach der Säuglingszeit Laktase bilden lässt und somit die Verdauung von Milchprodukten ermöglicht. Besteht diese Genmutation nicht, können diese Menschen Laktose nicht oder nur schlecht abbauen.


    Diagnose einer Laktoseintoleranz

    Mit einem Gentest kann eine Laktoseintoleranz festgestellt werden. Die genetische Abklärung bietet eine gute Alternative zu herkömmlichen Atemtests – ohne physische Belastung. In unserem Labor wird dieser Test mittels PCR (Polymerase Chain Reaction) durchgeführt.


    Information für Ärztinnen und Ärzte

    Die vom Körper produzierte Menge des Verdauungsenzyms Laktase hängt von einer Mutation (Single-Nucleotide-Polymorphismus) im Gen der Laktase, dem Lactase-Phlorizin-Hydrolase-Gen (LPH), ab. Es existieren hierbei zwei verschiedene Allele: -13910*T und C-13910. Eine Laktoseintoleranz wird autosomal rezessiv vererbt (von beiden Eltern muss die Mutation weitergegeben worden sein, um die Intoleranz auszubilden).

    Personen, die von beiden Elternteilen das T-Allel geerbt haben (TT-Genotyp), zeigen die höchste Laktaseaktivität und können Laktose somit sehr gut verdauen. Personen mit CC-Genotyp bilden die geringste Laktasemenge und besitzen somit eine Prädisposition für Laktoseintoleranz. Die dritte Gruppe ist heterozygot für die Mutation, besitzt also beide Allele (C und T) und kann keine Laktoseintoleranz ausbilden.

    Details zur Analyse


    Nachweis

    Fluoreszenz basierte Polymerase-Kettenreaktion mit Schmelzkurvenanalyse (Hybeacon-Technologie) bzw. bei zeitgleicher Anforderung der Fruktoseintoleranz Multiplex-PCR mit Biotin-markierten Primern sowie anschließender reverser Hybridisierung (reverser Dot-Blot)

    Material

    EDTA-Blut oder trockener Mundhöhlenabstrich

    Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

    Analysezeit

    Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

    Analyse anfordern
    Literatur
    1. Ove-Norén. Food & Nutrition Research. 2001 Dec; 45
    2. Bulhões et al. Med Biol Res. 2007 Nov; 40 (11): 1441-1446
    3. Högenauer et al. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2005 Mar; 17 (3): 371-6
    4. Ingram et al. Hum Genet. 2009; 124: 579

    TEST AUF LAKTOSEINTOLERANZ

    Bei einer Laktoseintoleranz kann der Körper den in der Milch enthaltenen Zucker (Laktose) nicht oder nicht vollständig verdauen. Grund dafür ist ein Mangel an Laktase, einem Verdauungsenzym, das für die Spaltung der Laktose zuständig ist. Menschen mit einer Laktoseintoleranz leiden meist unter Verdauungsbeschwerden, wenn sie Milchprodukte konsumieren.


    Ursachen und Symptome von Laktoseintoleranz

    Das Verdauungsenzym Laktase spaltet im Dünndarm Laktose (Milchzucker) zu Glukose und Galaktose. Menschen mit einer Laktoseintoleranz verfügen über keine oder zu wenig Laktase, wodurch sich Milchzucker anreichert und unverdaut den Dickdarm erreicht. Dort wird die Laktose von Bakterien fermentiert, was unter anderem zu Bauchschmerzen, Blähungen und Durchfällen führt.

    Laktasemangel kann angeboren sein (Erbkrankheit), vorübergehend aufgrund von Krankheiten bestehen oder natürlich bedingt sein: Säuglinge verfügen normalerweise über genügend Laktase, um die Muttermilch verdauen zu können. Mit fortschreitendem Alter wird weniger Laktase produziert. In Kulturen, die seit langer Zeit Milchwirtschaft betreiben, haben die meisten Menschen eine Genmutation entwickelt, die den Körper auch nach der Säuglingszeit Laktase bilden lässt und somit die Verdauung von Milchprodukten ermöglicht. Besteht diese Genmutation nicht, können diese Menschen Laktose nicht oder nur schlecht abbauen.


    Diagnose einer Laktoseintoleranz

    Mit einem Gentest kann eine Laktoseintoleranz festgestellt werden. Die genetische Abklärung bietet eine gute Alternative zu herkömmlichen Atemtests – ohne physische Belastung. In unserem Labor wird dieser Test mittels PCR (Polymerase Chain Reaction) durchgeführt.


    Information für Ärztinnen und Ärzte

    Die vom Körper produzierte Menge des Verdauungsenzyms Laktase hängt von einer Mutation (Single-Nucleotide-Polymorphismus) im Gen der Laktase, dem Lactase-Phlorizin-Hydrolase-Gen (LPH), ab. Es existieren hierbei zwei verschiedene Allele: -13910*T und C-13910. Eine Laktoseintoleranz wird autosomal rezessiv vererbt (von beiden Eltern muss die Mutation weitergegeben worden sein, um die Intoleranz auszubilden).

    Personen, die von beiden Elternteilen das T-Allel geerbt haben (TT-Genotyp), zeigen die höchste Laktaseaktivität und können Laktose somit sehr gut verdauen. Personen mit CC-Genotyp bilden die geringste Laktasemenge und besitzen somit eine Prädisposition für Laktoseintoleranz. Die dritte Gruppe ist heterozygot für die Mutation, besitzt also beide Allele (C und T) und kann keine Laktoseintoleranz ausbilden.

    Details zur Analyse


    Nachweis

    Fluoreszenz basierte Polymerase-Kettenreaktion mit Schmelzkurvenanalyse (Hybeacon-Technologie) bzw. bei zeitgleicher Anforderung der Fruktoseintoleranz Multiplex-PCR mit Biotin-markierten Primern sowie anschließender reverser Hybridisierung (reverser Dot-Blot)

    Material

    EDTA-Blut oder trockener Mundhöhlenabstrich

    Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

    Analysezeit

    Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

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    Literatur
    1. Ove-Norén. Food & Nutrition Research. 2001 Dec; 45
    2. Bulhões et al. Med Biol Res. 2007 Nov; 40 (11): 1441-1446
    3. Högenauer et al. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2005 Mar; 17 (3): 371-6
    4. Ingram et al. Hum Genet. 2009; 124: 579