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Muskelfaserbestimmung
1. Februar 2017

    FAKTOR-V-LEIDEN MUTATION
    (R506Q)

    Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation (kurz FVL-Mutation) handelt es sich um eine Genmutation, die Störungen bei der Blutgerinnung zur Folge hat. Als Resultat leiden Träger dieser Mutation unter einem erhöhten Risiko für das Auftreten von Thrombosen (Blutgerinnseln).


    Ursachen und Diagnose der Faktor-V-Leiden-Mutation

    Die FVL-Mutation besteht von Geburt an und wird weitervererbt. Der Gendefekt bewirkt, dass die Struktur eines bestimmten Proteins (Faktor V) verändert wird, welches eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielt. Bei gesunden Menschen stehen die gerinnungsfördernde und gerinnungshemmende Wirkung im Zusammenhang mit diesem Protein in einem ausgewogenen Verhältnis. Aufgrund der FVL-Mutation entsteht ein Ungleichgewicht, was eine gesteigerte Neigung zu Thrombosen (Blutgerinnseln) zur Folge hat. Bei Frauen kann das Thromboserisiko durch die Einnahme von hormonellen Verhütungsmitteln (z.B. der „Pille“) zusätzlich erhöht werden.

    Mit einem Gentest (PCR-Analyse) kann die Genmutation festgestellt werden. Als Untersuchungsmaterial dient eine Blutprobe oder ein trockener Mundhöhlenabstrich.


    Informationen für Ärztinnen und Ärzte

    Die Faktor-V-Leiden Mutation (FVL-Mutation) ist der am weitesten verbreitete erbliche Risikofaktor für Thrombophilie. Die FVL-Mutation entsteht durch eine Punktmutation im Faktor-V-Gen. Dadurch kommt es zu einem Austausch in der Sequenz des korrespondierenden Protein Faktor V (R506Q, Arginin zu Glutamin), welches eine wichtige Rolle in der Blutgerinnung spielt. In gesundem Zustand wird der aktivierte Faktor V (Faktor Va), welcher die Gerinnung antreibt, durch das aktivierte Protein C durch Proteolyse abgebaut (APC) und so die Gerinnung gehemmt. Die FVL-Mutation bedingt durch ihren Aminosäureaustausch eine schlechtere Bindung des Protein C, wodurch der Faktor V schlechter abgebaut werden kann (APC-Resistenz) und seine gerinnungsfördernde Wirkung beibehält. Dieses Ungleichgewicht der Einflüsse auf die Gerinnung zeigt sich im klinischen Bild in der erhöhten Neigung, Thrombosen zu entwickeln (Thrombophilie). Bei zusätzlicher Einnahme hormoneller Kontrazeptiva erhöht sich bei Frauen das Thromboserisiko erheblich.

    Die FVL-Mutation wird autosomal dominant vererbt, wodurch selbst heterozygote Personen bereits ein etwa 3-fach erhöhtes Thromboserisiko haben (ca. 5 % der europäischen Bevölkerung). Etwa 0,05-0,5 % in Europa haben das Merkmal homozygot geerbt (50 bis 80-fach höheres Risiko).

    Details zur Analyse


    Nachweis

    Fluoreszenz basierte Polymerase-Kettenreaktion mit Schmelzkurvenanalyse (Hybeacon-Technologie)

    Material

    EDTA-Blut oder trockener Wangenabstrich

    Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

    Analysezeit

    Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

    Kostenlose Informationen anfordern
    Literatur
    1. Camire & Bos. JHT. 2009; 7 (12): 1951-61
    2. Bertina et al. Nature. 1994 May; 369 (6475): 64-67
    3. Caprini et al. Circulation. 2004 Mar; 109 (12): I4-8
    4. Evelyn et al. Lancet. 2003 Mar; 361 (9361): 901-8

    FAKTOR-V-LEIDEN MUTATION
    (R506Q)

    Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation (kurz FVL-Mutation) handelt es sich um eine Genmutation, die Störungen bei der Blutgerinnung zur Folge hat. Als Resultat leiden Träger dieser Mutation unter einem erhöhten Risiko für das Auftreten von Thrombosen (Blutgerinnseln).


    Ursachen und Diagnose der Faktor-V-Leiden-Mutation

    Die FVL-Mutation besteht von Geburt an und wird weitervererbt. Der Gendefekt bewirkt, dass die Struktur eines bestimmten Proteins (Faktor V) verändert wird, welches eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielt. Bei gesunden Menschen stehen die gerinnungsfördernde und gerinnungshemmende Wirkung im Zusammenhang mit diesem Protein in einem ausgewogenen Verhältnis. Aufgrund der FVL-Mutation entsteht ein Ungleichgewicht, was eine gesteigerte Neigung zu Thrombosen (Blutgerinnseln) zur Folge hat. Bei Frauen kann das Thromboserisiko durch die Einnahme von hormonellen Verhütungsmitteln (z.B. der „Pille“) zusätzlich erhöht werden.

    Mit einem Gentest (PCR-Analyse) kann die Genmutation festgestellt werden. Als Untersuchungsmaterial dient eine Blutprobe oder ein trockener Mundhöhlenabstrich.


    Informationen für Ärztinnen und Ärzte

    Die Faktor-V-Leiden Mutation (FVL-Mutation) ist der am weitesten verbreitete erbliche Risikofaktor für Thrombophilie. Die FVL-Mutation entsteht durch eine Punktmutation im Faktor-V-Gen. Dadurch kommt es zu einem Austausch in der Sequenz des korrespondierenden Protein Faktor V (R506Q, Arginin zu Glutamin), welches eine wichtige Rolle in der Blutgerinnung spielt. In gesundem Zustand wird der aktivierte Faktor V (Faktor Va), welcher die Gerinnung antreibt, durch das aktivierte Protein C durch Proteolyse abgebaut (APC) und so die Gerinnung gehemmt. Die FVL-Mutation bedingt durch ihren Aminosäureaustausch eine schlechtere Bindung des Protein C, wodurch der Faktor V schlechter abgebaut werden kann (APC-Resistenz) und seine gerinnungsfördernde Wirkung beibehält. Dieses Ungleichgewicht der Einflüsse auf die Gerinnung zeigt sich im klinischen Bild in der erhöhten Neigung, Thrombosen zu entwickeln (Thrombophilie). Bei zusätzlicher Einnahme hormoneller Kontrazeptiva erhöht sich bei Frauen das Thromboserisiko erheblich.

    Die FVL-Mutation wird autosomal dominant vererbt, wodurch selbst heterozygote Personen bereits ein etwa 3-fach erhöhtes Thromboserisiko haben (ca. 5 % der europäischen Bevölkerung). Etwa 0,05-0,5 % in Europa haben das Merkmal homozygot geerbt (50 bis 80-fach höheres Risiko).

    Details zur Analyse


    Nachweis

    Fluoreszenz basierte Polymerase-Kettenreaktion mit Schmelzkurvenanalyse (Hybeacon-Technologie)

    Material

    EDTA-Blut oder trockener Wangenabstrich

    Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

    Analysezeit

    Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

    Literatur
    1. Camire & Bos. JHT. 2009; 7 (12): 1951-61
    2. Bertina et al. Nature. 1994 May; 369 (6475): 64-67
    3. Caprini et al. Circulation. 2004 Mar; 109 (12): I4-8
    4. Evelyn et al. Lancet. 2003 Mar; 361 (9361): 901-8