Bei einer primär genetisch bedingten (hereditären) Laktoseintoleranz kann der Körper den in der Milch enthaltenen Zucker (Laktose) nicht oder nicht vollständig verdauen. Grund dafür ist ein Mangel an Laktase, einem Verdauungsenzym, das für die Spaltung der Laktose zuständig ist. Menschen mit einer hereditären Laktoseintoleranz leiden meist unter Verdauungsbeschwerden, wenn sie Milchprodukte konsumieren.

Ursachen und Symptome einer hereditären Laktoseintoleranz

Das Verdauungsenzym Laktase spaltet im Dünndarm Laktose (Milchzucker) zu Glukose und Galaktose. Menschen mit einer hereditären Laktoseintoleranz verfügen über keine oder zu wenig Laktase, wodurch sich Milchzucker anreichert und unverdaut den Dickdarm erreicht. Dort wird die Laktose von Bakterien fermentiert, was unter anderem zu Bauchschmerzen, Blähungen und Durchfällen führt.

Laktasemangel kann angeboren sein (Erbkrankheit), vorübergehend aufgrund von Krankheiten bestehen oder natürlich bedingt sein: Säuglinge verfügen normalerweise über genügend Laktase, um die Muttermilch verdauen zu können. Mit fortschreitendem Alter wird weniger Laktase produziert. In Kulturen, die seit langer Zeit Milchwirtschaft betreiben, haben die meisten Menschen eine Genmutation entwickelt, die den Körper auch nach der Säuglingszeit Laktase bilden lässt und somit die Verdauung von Milchprodukten ermöglicht. Besteht diese Genmutation nicht, können diese Menschen Laktose nicht oder nur schlecht abbauen.

Diagnose einer hereditären Laktoseintoleranz

Mit einem Gentest kann eine hereditäre Laktoseintoleranz festgestellt werden. Die genetische Abklärung bietet eine gute Alternative zu herkömmlichen Atemtests – ohne physische Belastung. In unserem Labor wird dieser Test mittels PCR (Polymerase Chain Reaction) durchgeführt.

Information für Ärztinnen und Ärzte

„Alle unsere humangenetischen Untersuchungen dienen nur der Festigung bestehender (Verdachts-) Diagnosen. Unser Institut führt keine prädiktiven Untersuchungen nach § 68 Abs. 3 GTG durch.“

Die vom Körper produzierte Menge des Verdauungsenzyms Laktase hängt von zwei auf dem Lactase-Phlorizin-Hydrolase-Gen (LPH) liegenden Mutationen (Single-Nucleotide-Polymorphismus) ab. Es existieren jeweils zwei verschiedene Allele: -13910T und C-13910 sowie -22018A und G-22018. Eine hereditäre Laktoseintoleranz wird autosomal rezessiv vererbt (von beiden Eltern muss die Genvariante weitergegeben worden sein, um die Intoleranz auszubilden).

Personen, die von beiden Elternteilen das T-Allel und/oder das A-Allel geerbt haben (TT-Genotyp, AA-Genotyp), zeigen die höchste Laktaseaktivität und können Laktose somit sehr gut verdauen. Personen mit CC-Genotyp und oder GG-Genotyp bilden die geringste Laktasemenge und besitzen somit eine Prädisposition für hereditäre Laktoseintoleranz. Die dritte Gruppe ist heterozygot für die Mutation, besitzt also jeweils beide Allele (T/C oder A/G) und kann keine hereditäre Laktoseintoleranz ausbilden.