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Muskelfaserbestimmung
1. Februar 2017

    HLA-B27

    Bei HLA-B handelt es sich um ein spezielles Eiweiß, das eine wichtige Rolle für das menschliche Immunsystem spielt. HLA-B27 ist eine Variation dieses Proteins, welche mit bestimmten entzündlichen Erkrankungen in Zusammenhang steht.

    In Europa weisen etwa 8% der Bevölkerung die Genvariation HLA-B27 auf. Statistisch betrachtet leiden sie öfter an Erkrankungen wie Morbus Bechterew (chronisch entzündlich-rheumatische Erkrankung), Morbus Reiter (bakteriell ausgelöste entzündliche Gelenkserkrankung) oder Psoriasis-Arthritis (entzündliche Gelenkserkrankung oft in Kombination mit Schuppenflechten).

    Eine HLA-B27-Genotypisierung kann bei entsprechender Symptomatik wichtige Hinweise für eine Differentialdiagnose liefern. Als Untersuchungsmaterial dient eine Blutprobe oder ein einfacher trockener Mundhöhlenabstrich.


    Information für Ärztinnen und Ärzte

    HLA-B27 ist eine Variante des humanen Proteinkomplexes Human Leukocyte Antigen-B (HLA-B). Es reguliert mit seiner Zugehörigkeit zu den MHC-Klasse-I-Proteinkomplexen wichtige Funktionen des Immunsystems. Diese Proteinkomplexe präsentieren kurze Proteinabschnitte (Antigene) an der Zelloberfläche, wo sie von T-Zell Antigenrezeptoren der T-Lymphozyten erkannt werden. Diese wichtige Funktion zeigt auch, weshalb verschiedene Ausführungen in diesem System zu Autoimmunerkrankungen führen können.

    Deshalb werden mit dem Allel HLA-B27 folgende Erkrankungen assoziiert: Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew), Morbus Reiter, Psoriasis-Arthritis, juvenile idiopathische Arthritis, Rheumatoide Arthritis und verschiedene Entzündungen des Auges (akute Uveitis).

    HLA-B27 ist mit etwa 8% in Europa vertreten. Die Prävalenz der assoziierten Krankheiten liegt beispielweise bei Morbus Bechterew bei nur 0,5 bis 1% in Europa. Daher eignet sich der genetische Nachweis von HLA-B27 nur bei einem entsprechenden klinischen Bild zur Differentialdiagnostik.

    Details zur Analyse


    Nachweis

    Real-Time-PCR

    Material

    EDTA-Blut oder trockener Mundhöhlenabstrich

    Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

    Analysezeit

    Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

    Literatur
    1. Rudwaleit et al. Ann Rheum Dis. 2004; 63: 535-43
    2. Gonzalez-Roces et al. Tissue Antigens. 1997; 49: 116-23
    3. Gran & Husby. J Med Genet. 1995; 32: 497-501

    HLA-B27

    Bei HLA-B handelt es sich um ein spezielles Eiweiß, das eine wichtige Rolle für das menschliche Immunsystem spielt. HLA-B27 ist eine Variation dieses Proteins, welche mit bestimmten entzündlichen Erkrankungen in Zusammenhang steht.

    In Europa weisen etwa 8% der Bevölkerung die Genvariation HLA-B27 auf. Statistisch betrachtet leiden sie öfter an Erkrankungen wie Morbus Bechterew (chronisch entzündlich-rheumatische Erkrankung), Morbus Reiter (bakteriell ausgelöste entzündliche Gelenkserkrankung) oder Psoriasis-Arthritis (entzündliche Gelenkserkrankung oft in Kombination mit Schuppenflechten).

    Eine HLA-B27-Genotypisierung kann bei entsprechender Symptomatik wichtige Hinweise für eine Differentialdiagnose liefern. Als Untersuchungsmaterial dient eine Blutprobe oder ein einfacher trockener Mundhöhlenabstrich.


    Information für Ärztinnen und Ärzte

    HLA-B27 ist eine Variante des humanen Proteinkomplexes Human Leukocyte Antigen-B (HLA-B). Es reguliert mit seiner Zugehörigkeit zu den MHC-Klasse-I-Proteinkomplexen wichtige Funktionen des Immunsystems. Diese Proteinkomplexe präsentieren kurze Proteinabschnitte (Antigene) an der Zelloberfläche, wo sie von T-Zell Antigenrezeptoren der T-Lymphozyten erkannt werden. Diese wichtige Funktion zeigt auch, weshalb verschiedene Ausführungen in diesem System zu Autoimmunerkrankungen führen können.

    Deshalb werden mit dem Allel HLA-B27 folgende Erkrankungen assoziiert: Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew), Morbus Reiter, Psoriasis-Arthritis, juvenile idiopathische Arthritis, Rheumatoide Arthritis und verschiedene Entzündungen des Auges (akute Uveitis).

    HLA-B27 ist mit etwa 8% in Europa vertreten. Die Prävalenz der assoziierten Krankheiten liegt beispielweise bei Morbus Bechterew bei nur 0,5 bis 1% in Europa. Daher eignet sich der genetische Nachweis von HLA-B27 nur bei einem entsprechenden klinischen Bild zur Differentialdiagnostik.

    Details zur Analyse


    Nachweis

    Real-Time-PCR

    Material

    EDTA-Blut oder trockener Mundhöhlenabstrich

    Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

    Analysezeit

    Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

    Literatur
    1. Rudwaleit et al. Ann Rheum Dis. 2004; 63: 535-43
    2. Gonzalez-Roces et al. Tissue Antigens. 1997; 49: 116-23
    3. Gran & Husby. J Med Genet. 1995; 32: 497-501